ಐಐಎಸ್ಸಿ ಸಂಶೋಧಕರು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೊಸ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ

– ಸಿದ್ರತ್ ತಸವೂರ್ ಕಾಂತ್

ಮೈಕ್ರೊಸ್ಪೆರೋಫೇಕಿಯಾ (MSP) ಎಂಬುದು ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಕಣ್ಣಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ಗೋಳಾಕಾರ ಮಸೂರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೀನ್/ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ. ಐಐಎಸ್‌ಸಿಯ ಅಣ್ವಿಕ ಮರುಉತ್ಪತ್ತಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾದ ಉಪೇಂದ್ರ ನೊಂಗ್ತೊಂಬಾ ಮತ್ತು ಅರುಣ್ ಕುಮಾರ್ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಹೊಸ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಪ್ರಭಾ ಐ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಮತ್ತು ರೀಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರಿನ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಐಐಎಸ್ಸಿ ತಂಡವು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸದಸ್ಯರ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ಜೀನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ (WRAP73/WDR8) ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೇಗೆ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಸೂಚಿಸಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಮಾದರಿ ಜೀವಿ ಜೀಬ್ರಾಫಿಶ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ನಿಂದ ಆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಈ ರೋಗ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಯಿತು. ತದ ನಂತರ ಎಮ್‌ಎಸ್‌ಪಿಯಲ್ಲಿ ನೋಡಿದಂತೆ ಕಣ್ಣಿನ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಈ ಜೀಬ್ರಾಫಿಶ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಲಾಯಿತು. ಈ ಜೀನ್‌ ಅನ್ನು ತೆಗೆದಿರುವುದರಿಂದ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸ್ಥಿರತೆಗೆ ತಡೆಯಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಗಾತ್ರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಈ ಪೀಡಿತ ಮೀನುಗಳಿಗೆ ಅದೇ ಮಾನವ ಜೀನ್ ತುಣುಕನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಯಿತು. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಿತು. ತನ್ಮೂಲಕ ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಮೈಕ್ರೋಸ್ಫೆರೋಫಾಕಿಯಾ ಉಂಟುಮಾಡುವಲ್ಲಿ WDR8 ಜೀನ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಿತು.

ಯಾವ WDR8 ಜೀನ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆಂದು ನಿಖರ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸ್ಫೆರೋಫಾಕಿಯಾದ ರೋಗ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪೂರಕ ಫಲಿತಾಂಶವಿದೆಯೆಂಬ ವಿಚಾರಕ್ಕೆ ಎಡೆ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಉಲ್ಲೇಖ:

ಎಂ.ಮಾಧಂಗಿ, ದೇಬಂಜನ್ ದತ್ತ, ಸೌತಾನ್ ಶೋ, ವಿಶ್ವನಾಥ ಕೆ ಭಟ್, ಮೊಹಮ್ಮದ್ ಐ. ರಾದರ್ , ಅಂಕನ ತಿವಾರಿ, ನಿವೇದಿತಾ ಸಿಂಗ್, ಮಹೇಶ್ವರ ಆರ್ ದುವ್ವಾರಿ , ಗೌರಿ ಜೆ . ಮೂರ್ತಿ, ಅರುಣ್ ಕುಮಾರ್ , ಉಪೇಂದ್ರ ನೋಗ್ತೊಂಬ, ಎಕ್ಸೊಮ್ ಸಿಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಅಂಡ್ ಫಂಕ್ಷನಲ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ ಇನ ಜೀಬ್ರಾಫಿಷ್ ಐಡೆಂಟಿಫೈ WDR8 ಆಸ್ ದಿ ಕಾಸೆಟಿವ್ ಜೀನ್ ಫಾರ್ ಐಸೊಲೇಟೆಡ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಫೆರೋಫಾಕಿಯಾ ಇನ್ ಇಂಡಿಯನ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಸ್, ಹೂಮನ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲಾರ್ ಜೆನಿಟಿಕ್ಸ್ , 2021.

https://doi.org/10.1093/hmg/ddab061

ಲ್ಯಾಬ್ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್:

https://dbgl.wordpress.com/